こんにちは、みやじです。
「遺伝子検査」という言葉を聞いたことがありますか？
もし家族に遺伝性の病気があったら、自分もその病気があるのではないか、子どもにも遺伝しているのではないかと気になる方は多いのではないでしょうか。
私の家族はDRPLA（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy）という脊髄小脳変性症の一種を発症しました。
日本人に多いとされるこの病気は、遺伝する病気です。
今回は、私が遺伝性の病気を家族に抱える立場から、DRPLAの遺伝子検査についてまとめてみました。
DRPLAとは？
DRPLAは、脊髄小脳変性症の中でも特に遺伝性が強いタイプです。
小脳や脳幹、脊髄といった神経が徐々に変性し、体のバランスや手足の動き、発話や飲み込みなどが徐々にできなくなっていきます。
さらにこの病気の特徴として、「親から子へ遺伝する際に、発症年齢が早くなり、症状が重くなる」という遺伝子の伸長現象が知られています。
私の家族でも、叔父が40代で発症したのに対し、兄は30代で発症しました。
家系図などで分析すると、おそらく母がこの遺伝子をもっていたと考えられるのですが、発症前に亡くなっていることから証明が難しくなっています。
しかし、私は3人の子どもがいるため「自分や子どもがこの遺伝子を持っていたらどうなるのか」
兄が発症して以降はそんな不安を抱えながら生きています。
DPRLAはどうやって遺伝するのか
この病気は常染色体優性遺伝という遺伝形式をとり、親のどちらかが原因遺伝子を持っていると、子どもに50%の確率で遺伝します。
そして遺伝子を持っていれば、基本的に100%発症します。
ただし、発症年齢や症状は人によって異なり、難病でそもそも病気を持つ人も少ないことから「発症しているのに気づかれず、診断前に亡くなる」「発症しているが他の病気として診断されるたまま」というケースもあります。
「遺伝子検査を受けるべきだろうか？」
私は今も悩んでいます。
遺伝子検査とは？
DRPLAの遺伝子検査はそこまで難しくなく、血液採取による検査を行い、採取したDNAから病気の原因となる遺伝子の異常を調べます。
具体的には、ATN1という遺伝子のCAGリピートの数（繰り返しの回数）を調べます。
この繰り返し数が一定の数値以上の場合は、DRPLAを発症します。
検査は通常、大学病院や難病指定医療機関、遺伝カウンセリング外来などで受けられます。
医師の紹介や相談を経た上で、専門の検査機関に依頼する流れが基本ですが、家族歴が明確で本人の検査意思もある場合には遺伝カウンセリングなどもなく、そのまま検査してくれることもあります。
ですが、私は遺伝カウンセリングも必ず受けるのをおすすめしたいと思います。
理由はやはり一人で、家族で受け止めるには少し大きすぎる問題だからです。
専門家の説明やカウンセリングによって、どのような結果であっても受け止める土台を築く必要はあると思っています。
遺伝子検査を受ける意味
遺伝子検査によって「自分がDRPLAの遺伝子を持っているかどうか」がわかります。
これによって
- 自分の発症リスク
- 子どもに遺伝する可能性の有無
が明確になります。
でも、この「知る」ということは、心理的にも大きな決断です。
結果が陽性なら「いつ発症するのか」「どんな症状が出るのか」という不安がつきまといます。
反対に、結果が陰性なら「自分には遺伝していなかった」という安心が得られます。
ですが、家族内での複雑な感情が生まれることもあります。
私自身も、「知ることが怖い」「でも知らないと将来の準備ができない」と何度も悩み、まだ遺伝子検査をするに至っていません。
遺伝子検査の流れと費用
遺伝子検査は、まず遺伝カウンセリングを受けるところから始まります。
検査の意味や結果の持つ影響について、専門のカウンセラーや医師から説明を受け、本人の意思で検査を希望する場合は、同意書にサインして血液採取を行います。
検査結果が出るまでには1か月ほど。
費用は自費診療の場合、数万円〜10万円程度。
検査内容は簡単ではありますが、やはり費用は高額になります。
遺伝カウンセリングを受ける場合には、一回1万円など、病院によって金額が異なるため問い合わせをすることをおすすめします。
ただし、既に診断が確定している家族がいる場合、保険適用で受けられるケースもあるため、診察時にしっかりと確認しておくことが大切です。
遺伝子検査は家族の問題
自分だけの問題ではない。遺伝子検査は、本人だけでなく家族全体に関わるテーマです。
私も3人の子どもがいる母親として、
「私が遺伝子を持っていれば、3人全員に受け継いでいる可能性がある」という現実と向き合っています。
遺伝子検査は「人生の選択肢を増やすための手段」であると考えて、主人とも会話し、必ず検査を行うこと、そしてその結果について家族で向き合うことを決めています。
遺伝子検査をしなければ、ずっと「もしも」の不安を背負って生きなければいけません。
しかし、結果を知ることで
- 将来の生活設計
- 医療や福祉の準備
- 子どもへの情報提供
など、準備を進めることができます。
また、子どもの遺伝子検査をするかどうかという更なる問題にも早くから向き合うことができます。
最後に
DRPLAの遺伝子検査は、「知る」ことと「向き合う」ことをセットで求められます。
病院や遺伝カウンセラー、家族と相談しながら、自分にとって最適な答えを見つけたい、家族の生き方を考えるきっかけとしたいと思っています。
もし、同じように悩んでいる方がいたら、ぜひ相談機関や専門外来を訪ねてみてください。
一歩ずつ、自分と家族のために未来を、一緒に考えていきましょう。
もし同じような立場の人がいたら、ぜひあなたの背中を一緒に支えたいと思っています。
病気に一緒に向き合っていけるように。
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私の家族は、遺伝性脊髄小脳変性症(DPRLA)です – 三日坊主でなんとかやってる
